Abiotrofia cerebelar en el caballo árabe

plymouth   

   La noticia:
 
   Supongo que a estas alturas la mayoría ya sabréis que Marwan Al Shaqab no es portador de esta enfermedad.
   La alarma surgió cuando uno de los hijos  de Marajj (Marwan Al Shaqab x RGA Khouress) sufrió la enfermedad. Un potro sólo puede padecerla si sus dos progenitores son portadores. Así que como propietarios responsables, no cabía otra solución que hacerle la prueba y confirmar o descartar la sospecha bajo la cual estaba Marajj. Las pruebas  confirman al semental como portador, como era de esperar y entonces la sospecha asciende a sus padres.
    Un portador recibe el alelo alterado del padre o de la madre (no de los dos). Se le hacen las pruebas a Marwan.  El resto todo es deducible si se conoce el sistema de transmisión del gen alterado.
 
   Con genética hemos topado
 
   Supongo también que la mayoría o no conocéis la enfermedad  o un poco solamente. Los más intrépidos habréis entrado en google y después de ver frases del tipo “es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a las células de Purkinje del cerebelo y produce ataxia,dismetria… existen pruebas de screening……..Supongo que habréis desistido de saber más.

 laboratorio
   Habilidades
 
   El mayor problema que nos encontramos los veterinarios a la hora de explicar al propietario lo que le pasa a su animal es “traducir” lo que aprendimos en la facultad con esos pomposos nombres a lenguaje entendible por los propietarios. Esta traducción no depende del nivel cultural del interlocutor, si no de la habilidad en el diálogo. Espero que al final de este reportaje, yo haya sido suficientemente habilidosa y a partir de este momento sepáis hablar de esta enfermedad y su transmisión de padres a hijos e incluso nietos, y por lo tanto seleccionar sementales y yeguas con criterio.
 
 
   Introducción a la genética.
 
   Cada característica externa de un caballo está escrita en el interior de sus células en un lenguaje genético de tan solo 4 letras, pero sus combinaciones generan gran cantidad de información. Estas 4 letras se van uniendo y enrollando en forma de hélice, para formar el ADN que a su vez se vuelve a enrollar para dar lugar a los cromosomas

 

 adn

 
 
Tipos de cromosomas:
  -Sexuales: los responsables de que el animal sea macho o hembra. También conocidos como  X e Y.
  -Autosómicos: el resto
 
Cada porción de esas letras que da lugar a una característica externa, se llama gen.
Un gen se divide en dos partes llamadas alelos y que se representan por letras.
 
Tipos de alelos:
-Dominantes. Normalmente representados en mayúscula. (N). Se llaman así porque la sola presencia de uno en el gen, hace que la característica externa sea normal.(NN) o (Na)
-Recesivos. Normalmente representados en minúscula.(a). Se llaman así porque son tan débiles que para que la característica externa aparezca, el gen debe de tener los dos alelos juntos (aa)
 
Así que un caballo NN o Na, será normal para esa característica; y un caballo aa tendrá anormal esa característica  porque tiene los alelos recesivos juntos.
 
Todas las células del organismo (células somáticas) tienen genes con dos alelos. Cuando en los testículos se forman los espermatozoides (células reproductoras masculinas) o en los ovarios se forman los ovocitos (células reproductoras femeninas) se produce un mecanismo de división (meiosis) que hace que se separen los alelos y de una célula LL ,La o aa se obtengan espermatozoides  y ovocitos con un solo alelo. Esto es así para que cuando un espermatozoide fecunde un ovocito para formar un cigoto, cada uno aporte su alelo y así formar un nuevo ser con células que tengan dos alelos (cada uno aportado de un progenitor)
 
Cerebelo y células de Purkinje:
 
-El cerebelo es la parte del sistema nervioso central situada en la parte más caudal de cráneo y cuyas funciones están ligadas al control del movimiento.
-Células de Purkinje. Las células más grandes e importantes funcionalmente del cerebelo que se encargan de: procesar la información que llega de los órganos de los sentidos y mandarla al cerebro correctamente y que éste conteste dando órdenes de movimiento al sistema locomotor.

 purkinje

 
   Ahora ya sabéis traducir la frase:
   La abiotrofia cerebelar es una enfermedad genética( por tanto heredable) autosómica ( es decir no ligada a los cromosomas sexuales) y recesiva (para que un animal la padezca ha de tener los dos alelos recesivos juntos aa) que afecta a las células de Purkinje del cerebelo.
 
 
 
   La enfermedad


   Una imagen vale por mil palabras:
 
[youtube=http://www.youtube.com/watch?v=qjW–hxAsOE]
 
[googlevideo=http://video.google.com/videoplay?docid=5103903077538043566&hl=es]
 
   Los potros parecen normales al nacimiento pero la degeneración de las células de Purkinje del cerebelo comienza, y hacia las 6 semanas de edad (a veces incluso 4 meses) aparecen los síntomas neurológicos:
-Ataxia: descoordinación de movimientos.
-Dismetría: incapacidad para calcular distancias.
-Amplían la base de sustentación separando sus extremidades
-Temblores de cabeza                        
 
   La gravedad de los síntomas es variable. No tiene cura, por el momento. Los caballos no pueden montarse porque la incoordinación que presentan, los hace peligrosos incluso para ellos mismos, con choques autolesiones y caídas.
 
 
 
 
   Diagnóstico:


-Por los síntomas:
Existen otras enfermedades (intoxicaciones, traumatismos, etc) que cursan con síntomas similares. ¡Cuidado!
 
-Informe anatomopatológico:
Es decir, el laboratorio analiza las muestras directamente del cerebelo. Esto, desgraciadamente, sólo es posible en animales muertos.
 
Test de marcadores genéticos:
   El gen mutado que produce la enfermedad todavía no ha sido identificado. Sin embargo, sí se conocen un grupo de marcadores genéticos adyacentes al gen que pueden ser utilizados como herramienta de diagnóstico. Para ello son necesarias muestras de sangre o pelos con el bulbo piloso intacto enviados adecuadamente y cumpliendo la normativa de material biológico.
   Vuestro veterinario tiene el material necesario y sabrá cómo hacerlo.

sangre
 
  
Palabras clave:

Animal Libre, Limpio o Clear( LL):Animal sin síntomas de la enfermedad (sano)y libre de transmitirla porque no tiene el gen para la C.A (atrofia cerebelar) alterado.
 
Animal enfermo (aa): animal con sintomatología a las pocas semanas de vida.
 
Animal Portador o Carrier (La): Animal sin síntomas (sano ya que nunca desarrollará síntomas) pero que puede transmitir su alelo alterado a la descendencia y por tanto:
 
       A/ Si se cruza con otro animal limpio, su hijo:
         1-Nunca será un  animal enfermo, pero tiene las mismas posibilidades de salir Libre(LL), como de ser Portador(L a)

semental-portador
 
 
       B/ Si se cruza con otro Portador, su hijo:
         Tiene un 25% de probabilidad de salir   enfermo    (aa)
                     25%  “             “                     Libre      (LL)
                     50%  “             “                     Portador (La )

semental-y-yegua-portadores
  
La pregunta del millón
 
¿Debo cruzar una yegua Libre con un semental Portador? Pues este es el dilema de la botella medio llena o medio vacía.
-El que vea la botella medio llena pensará que su potro tiene una posibilidad del 50% de no ser portador y que siempre será sano.
-El que ve la botella medio vacía, pensará que el potro que nazca tendrá el 50% de posibilidades de ser portador.
 
La pregunta de fácil respuesta
 
¿Debo de cruzar un semental portador y una yegua portadora? Si queremos que esta enfermedad vaya desapareciendo, nunca* debemos de cruzarlos. Hacer una cría responsable significa seleccionar ejemplares.
 
*La palabra “nunca” en medicina es un tanto relativa. Tal vez con los avances a pasos agigantados que hay en reproducción, se puedan seleccionar ese 25% de los óvulos (LL) sin arriesgarse a tener animales enfermos o portadores y trasplantarlos a nodrizas. Esto podría ser interesante en portadores de alto valor biológico

 

Texto: Luz González

Ilustraciones: Tatiana Piñera

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8 thoughts on “Abiotrofia cerebelar en el caballo árabe

  • 15/01/2009 at 0:02
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    ¡Muy interesante!

    Con todo lo que se ha estado publicando sobre este asunto en las últimas semanas, algunos teníamos dudas sobre si ya se había identificado el gen de la abiotrofía cerebelar. A mí me has resuelto la duda con lo de los marcadores genéticos.

    Este asunto del proyecto genoma del caballo está despertando mucho interés, ya no sólo porque nos sirva en el futuro para esquivar enfermedades hereditarias, sino también porque podremos determinar qué genes son responsables de la dureza de los cascos, la capacidad pulmonar y todos esos rasgos que favorecen que un caballo destaque en competiciones deportivas (al margen de la influencia de otros factores ambientales, la alimentación, el entrenamiento…). El turf, el salto, el raid… ¡mueven mucho dinero en el mundo!

    Quería sacar a colación de la abiotrofía cerebelar un artículo sobre SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) escrito por Emma Maxwell, publicado en Arabian Horse World en abril del año pasado. Se puede descargar en:
    http://www.arabianhorseworld.com/issues/2008/04/original/04whatworld.pdf

    Merece la pena leerlo entero, si tenéis tiempo. Aquí os dejo unos extractos:

    “En la actualidad, el porcentaje de portadores de SCID confirmados por los laboratorios de pruebas es del 17%. Sin embargo, lo que se está sometiendo a pruebas no es una selección aleatoria de la población. Podemos suponer que los sementales que se someten a pruebas antes de utilizarlos para criar, así como las yeguas que se someten a pruebas antes de utilizarlas para criar con portadores identificados, son una muestra bastante aleatoria. No obstante, muchos de los caballos que se someten a estas pruebas son hijos de portadores identificados, por lo que en absoluto nos encontramos ante una muestra aleatoria. La probabilidad media de que un portador identificado tenga hijos portadores es del 50%, lo que implica un aumento considerable de la proporción de portadores sometidos a pruebas. Podemos suponer que el índice real de portadores presentes en la población es considerablemente inferior al 17%, ya que se realizan más pruebas con caballos de alto riesgo que con la población media.”

    Luego Emma toma un teórico 10% como porcentaje de portadores en una población media y continúa:

    “Con un índice del 10%, si examinamos la probabilidad de que los portadores se encuentren y produzcan un potro afectado en un entorno de cría no sometido a pruebas, vemos que la probabilidad es, en realidad, muy reducida. La probabilidad de cruzar un portador con otro portador sin saberlo es de 10/100 x 10/100 = 1/100 [es decir, un 1%]. La probabilidad de que el potro resultante de este cruce se vea afectado por la enfermedad es de una entre cuatro y 1/100 x 1/4 = 1/400. Así pues, si el 10% de los árabes son portadores y no se realizan pruebas para evitar cruzarlos, aproximadamente 1 de cada 400 potros morirá por padecer este síndrome. En el caso de que desee realizar una evaluación de riesgos para determinar qué probabilidades tengo de perder un potro que padezca una enfermedad genética en un entorno de cría común, lo que realmente tendría que saber es cuánto me aterra que el potro pueda morir por cualquier otro motivo.”

    Luego explica que de los 452 potros criados por su yeguada, Lodge Farm, en la que tienen todo tipo de líneas de sangre, murieron 19 potros por diversos motivos: abortos por gemelos, torsiones del cordón umbilical, infarto, rotura de extremidades, infecciones… Sólo tres de ellos murieron por una enfermedad genética, casualmente, la abiotrofía cerebelar y ningún potro murió por SCID, pese a que el gen recesivo que provoca esta inmunodeficiencia se cuenta presente en varios ejemplares de su yeguada.

    Parece tranquilizador. Quizás la botella esté medio llena.

    Lo más trágico de todo esto, lo destaca Emma Maxwell en su artículo: “Es extraño que haber encontrado la solución para resolver pequeñas tragedias se haya convertido en el motivo principal de los llamamientos para provocar una gran tragedia: una purga de portadores de SCID”.

    ¿Cómo suelen acabar los caballos identificados como portadores de una enfermedad? ¿En qué medida afecta la exclusión de tantos portadores a la necesaria diversidad genética? No quiero ni pensarlo. Es muy triste escuchar todo esto pero, hay que ser realistas: ¿cuántos criadores pueden permitirse correr ese pequeño riesgo? Luz, esos “avances” en reproducción en los que confiamos se hacen cada vez más necesarios.

    Reply
  • 15/01/2009 at 0:43
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    Sólo quería añadir que anunciar públicamente que Marajj es portador de la abiotrofía cerebelar es un gesto loable por parte de su propietario y un ejemplo de honradez para todos los criadores. Este tipo de gestos son los que demuestran que hay yeguadas en las que uno puede confiar para mejorar su programa de cría.

    Reply
  • 15/01/2009 at 12:31
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    Me uno al comentario de Vanesa sobre el anuncio del Propietario de Marajj, que es un gesto digno por su aperte y un ejemplo de honradez para todos los criadores, y quiero expresar mi agradecimiento a dicho señor y su equipo por su acción tan ejemplar.

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  • 18/01/2010 at 18:55
    Permalink

    Se pueden hacer las pruebas en Hollanda, Alemania y los Estados Unidos (USA) al Universidad de California en Davis (UC Davis) donde la doctora Cecilia Penedo es la scientifica cabazera del presente investigacion. Las pruebas con los marcadores genéticos al bsee de Los Haplotipos son considerados el mas eficaz possible al momento y los tres laboratorios lo utilizan con succeso lllamado ” muy robusto”. Una explicacion de este tipo de investigacion escrito por los tecnicos del VGL a UC Davis esta publicado en el internet en las paginas de http://www.cerebellar-abiotrophy.org lo cual tiene muchissimo informacion sobre este condicion (en ingles), fotos y videos y enlaces a los laboratorios para las pruebas mas una lista de caballos y sus resultados publicados voluntariamente. Estos pruebas son “hierramentos”
    muy utiles para selecionar cruces lo cuales no resultaran en potros afectados.

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  • 12/03/2010 at 13:05
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    Bueno pues nosotros nos animamos a hacerle la prueba a nuestro semental LC KASHIR, puesto que es hijo de WH Justice que es un portador de CA.
    Mandamos muestras de pelo y la solicitud a el DR.Van Haeringen, de Netherlands.

    http://www.vhlgenetics.com

    Mandamos para que nos hicieran las pruebas de CA y de SCID.

    A la de dos semanas o tres nos han llegado los resultados del CA, resulta que Kashir esta libre de ser portador, osea CA CLEAR.

    Ahora falta que nos lleguen los resutlados del SCID (Sida) y la factura claro….

    Tienen precios interesantes para diferentes pruebas, tanto de esto como de genes sabinos, etc

    Espero que os animeis a hacerle las pruebas a vuestros ejemplares para estar mas tranquilos y facilitar el tema de la cria arabe.

    Reply
  • 30/04/2010 at 11:46
    Permalink

    corrigo mi anterior mensaje ya que hubo un error:

    Bueno pues nosotros nos animamos a hacerle la prueba a nuestro semental LC KASHIR, puesto que es hijo de WH Justice que es un portador de CA.
    Mandamos muestras de pelo y la solicitud a el DR.Van Haeringen, de Netherlands.

    http://www.vhlgenetics.com

    Mandamos para que nos hicieran las pruebas de CA y de SCID.

    A la de poco tiempo nos han llegado los resultados: CA Carrier, SCID Clear.

    Tienen precios interesantes para diferentes pruebas, tanto de esto como de genes sabinos, etc

    Espero que os animeis a hacerle las pruebas a vuestros ejemplares para estar mas tranquilos y facilitar el tema de la cria arabe.

    Reply

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