Abiotrofia cerebelar en el caballo árabe
La abiotrofia cerebelar es una enfermedad hereditaria propia del caballo árabe. No tiene tratamiento pero su prevención se basa en seleccionar progenitores libres de ese gen. Existen pruebas muy sencillas de realizar que nos informarán si nuestros animales son portadores o no.
Con genética hemos topado
Supongo también que la mayoría o no conocéis la enfermedad o un poco solamente. Los más intrépidos habréis entrado en google y después de ver frases del tipo “es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a las células de Purkinje del cerebelo y produce ataxia,dismetria… existen pruebas de screening……..Supongo que habréis desistido de saber más.
Habilidades
El mayor problema que nos encontramos los veterinarios a la hora de explicar al propietario lo que le pasa a su animal es “traducir” lo que aprendimos en la facultad con esos pomposos nombres a lenguaje entendible por los propietarios. Esta traducción no depende del nivel cultural del interlocutor, si no de la habilidad en el diálogo. Espero que al final de este reportaje, yo haya sido suficientemente habilidosa y a partir de este momento sepáis hablar de esta enfermedad y su transmisión de padres a hijos e incluso nietos, y por lo tanto seleccionar sementales y yeguas con criterio.
Introducción a la genética.
Cada característica externa de un caballo está escrita en el interior de sus células en un lenguaje genético de tan solo 4 letras, pero sus combinaciones generan gran cantidad de información. Estas 4 letras se van uniendo y enrollando en forma de hélice, para formar el ADN que a su vez se vuelve a enrollar para dar lugar a los cromosomas
Tipos de cromosomas:
-Sexuales: los responsables de que el animal sea macho o hembra. También conocidos como X e Y.
-Autosómicos: el resto
Cada porción de esas letras que da lugar a una característica externa, se llama gen.
Un gen se divide en dos partes llamadas alelos y que se representan por letras.
Tipos de alelos:
-Dominantes. Normalmente representados en mayúscula. (N). Se llaman así porque la sola presencia de uno en el gen, hace que la característica externa sea normal.(NN) o (Na)
-Recesivos. Normalmente representados en minúscula.(a). Se llaman así porque son tan débiles que para que la característica externa aparezca, el gen debe de tener los dos alelos juntos (aa)
Así que un caballo NN o Na, será normal para esa característica; y un caballo aa tendrá anormal esa característica porque tiene los alelos recesivos juntos.
Todas las células del organismo (células somáticas) tienen genes con dos alelos. Cuando en los testículos se forman los espermatozoides (células reproductoras masculinas) o en los ovarios se forman los ovocitos (células reproductoras femeninas) se produce un mecanismo de división (meiosis) que hace que se separen los alelos y de una célula LL ,La o aa se obtengan espermatozoides y ovocitos con un solo alelo. Esto es así para que cuando un espermatozoide fecunde un ovocito para formar un cigoto, cada uno aporte su alelo y así formar un nuevo ser con células que tengan dos alelos (cada uno aportado de un progenitor)
Cerebelo y células de Purkinje:
-El cerebelo es la parte del sistema nervioso central situada en la parte más caudal de cráneo y cuyas funciones están ligadas al control del movimiento.
-Células de Purkinje. Las células más grandes e importantes funcionalmente del cerebelo que se encargan de: procesar la información que llega de los órganos de los sentidos y mandarla al cerebro correctamente y que éste conteste dando órdenes de movimiento al sistema locomotor.
Ahora ya sabéis traducir la frase:
La abiotrofia cerebelar es una enfermedad genética( por tanto heredable) autosómica ( es decir no ligada a los cromosomas sexuales) y recesiva (para que un animal la padezca ha de tener los dos alelos recesivos juntos aa) que afecta a las células de Purkinje del cerebelo.
La enfermedad
Una imagen vale por mil palabras:
Los potros parecen normales al nacimiento pero la degeneración de las células de Purkinje del cerebelo comienza, y hacia las 6 semanas de edad (a veces incluso 4 meses) aparecen los síntomas neurológicos:
-Ataxia: descoordinación de movimientos.
-Dismetría: incapacidad para calcular distancias.
-Amplían la base de sustentación separando sus extremidades
-Temblores de cabeza
La gravedad de los síntomas es variable. No tiene cura, por el momento. Los caballos no pueden montarse porque la incoordinación que presentan, los hace peligrosos incluso para ellos mismos, con choques autolesiones y caídas.
Diagnóstico:
-Por los síntomas:
Existen otras enfermedades (intoxicaciones, traumatismos, etc) que cursan con síntomas similares. ¡Cuidado!
-Informe anatomopatológico:
Es decir, el laboratorio analiza las muestras directamente del cerebelo. Esto, desgraciadamente, sólo es posible en animales muertos.
-Test de marcadores genéticos:
El gen mutado que produce la enfermedad todavía no ha sido identificado. Sin embargo, sí se conocen un grupo de marcadores genéticos adyacentes al gen que pueden ser utilizados como herramienta de diagnóstico. Para ello son necesarias muestras de sangre o pelos con el bulbo piloso intacto enviados adecuadamente y cumpliendo la normativa de material biológico.
Vuestro veterinario tiene el material necesario y sabrá cómo hacerlo.
Palabras clave:
Animal Libre, Limpio o Clear( LL):Animal sin síntomas de la enfermedad (sano)y libre de transmitirla porque no tiene el gen para la C.A (atrofia cerebelar) alterado.
Animal enfermo (aa): animal con sintomatología a las pocas semanas de vida.
Animal Portador o Carrier (La): Animal sin síntomas (sano ya que nunca desarrollará síntomas) pero que puede transmitir su alelo alterado a la descendencia y por tanto:
A/ Si se cruza con otro animal limpio, su hijo:
1-Nunca será un animal enfermo, pero tiene las mismas posibilidades de salir Libre(LL), como de ser Portador(L a)
B/ Si se cruza con otro Portador, su hijo:
Tiene un 25% de probabilidad de salir enfermo (aa)
25% “ “ Libre (LL)
50% “ “ Portador (La )
La pregunta del millón
¿Debo cruzar una yegua Libre con un semental Portador? Pues este es el dilema de la botella medio llena o medio vacía.
-El que vea la botella medio llena pensará que su potro tiene una posibilidad del 50% de no ser portador y que siempre será sano.
-El que ve la botella medio vacía, pensará que el potro que nazca tendrá el 50% de posibilidades de ser portador.
La pregunta de fácil respuesta
¿Debo de cruzar un semental portador y una yegua portadora? Si queremos que esta enfermedad vaya desapareciendo, nunca* debemos de cruzarlos. Hacer una cría responsable significa seleccionar ejemplares.
*La palabra “nunca” en medicina es un tanto relativa. Tal vez con los avances a pasos agigantados que hay en reproducción, se puedan seleccionar ese 25% de los óvulos (LL) sin arriesgarse a tener animales enfermos o portadores y trasplantarlos a nodrizas. Esto podría ser interesante en portadores de alto valor biológico
Muchisimas gracias Lisa, en mi caso ya tengo las pruebas realizadas a mis ejemplares a la espera del resultado final vía impreso para SCID, CA, LFS and DNA profile, en principio desde el laboratorio alemán ( Van Haeringen Laboratorium ) con el que las he realizado me han verificado vía email que mis ejemplares están libres de todo problema, ni portadores ni enfermos, excepto la yegua madre de la potra “supuestmente enferma”, a la cual por garantía le están realizando un 2º examen más exaustivo porque en las pruebas genéticas con pelo salio no ser portadora y ante la cuestión de la potra “enferma” (aun sin verificar) por seguridad se le ha hecho un segundo examen con extracción de sangre diluida en tanto % de plasma como exige el laboratorio para este tipo de pruebas, con lo cual no se ha verificado ser portadora de CA por el momento, pero por precaución he preferido hacer todas las pruebas posibles y más fiables para garantizarme a mi mismo mi programa de cría sin duda alguna de cara al futuro.
Nuevamente muchas gracias por toda la ayuda e información dispensada y el apoyo recibido de amigos, conocidos y criadores/propietarios que también son posibles afectados por este problema y otros desde la comprensión como amantes del caballo árabe, agradecerle muy especialmente a Carmen R. A. su apoyo y consejos, además de mucha información dispensada, ya que mi idea inicial aparte de necesitar asesoramiento porque desconocía en parte el alcance de este tipo de enfermedad y la responsabilidades que conllevaba creí necesario hacerlo publico ya que también sirve de ayuda e información de cara al futuro para todos, aunque ahora solo sea un caso puntual (mi caso).
También me gustaría decir que hubo y hay “personas” por llamarles de alguna manera que carecen de todo mi respeto por su ignorancia y mal hacer,que de este problema e información hecha publica para beneficio de todos la han utilizado para malmeter y hacer daño cuando en realidad no es algo reprochable hacía ningún criador, propietario o persona vinculada con el ejemplar en cuestión, aparte de que tras toda la información ofrecida sobran explicaciones para quien sabe leer y sobre todo entender .
Por todo lo demás excepto a esas “personas” mil gracias.
Jose Ardura.
Jose,
Me gustaria aclarlar algunos puntos del disorden de CA. Es un condicion neurological. No un virus, ni como un resfriado que passan uno al otro con contacto…simplamente una condicion hereditaria-genetica lo cual es un AUTOSOMAL RECESIVO. Se pueden passar generaciones sin exprescion. Por los estudios del UC Davis (Califonia,USA)su origén era en el deserto antes de los primeros exportaciones al mundo occidental. Portadores pueden criar desde generación al generación sin producir ni un affectado y nadie sabra que el caballo es un portador de CA. Los “tests” / pruebas para veriguar si el caballo es portador o no, estaban presentado al publico desde 2007 (USA, Alemania,y Holanda).
Aproximanente 20% de todos los arabes de pura sangre son portadores de CA. Resulta que la existencia de CA es mucho mas grande que pensado initialmente y ahorra es mas que el SCID (9%).
Come Ud. dice, las guarantias de sanidad y guarantias de bien estar para la crianza duran solamente un año desde la fecha de compra o ultimo revision veterenaria del vendador. Como los signos clinicos de CA no suelen estar visibles cien por cien al nacer el potrillo, si el potrillo no tiene una prueba para CA, es impossible de saber si es normal o portador o afectado. Como es una condición genetica, el recien nacido tendra sus resultados correctamente de las Tests/Pruebas de CA.
Si una prueba esta hecho y resulta CA/CA (afectada), aunque nunca se vean algunos signos clinicas, el potro o potra producira portadores de CA cien por cien cada vez que esta usado para la cria____ y no importa la raza.
Es por esto que es tan importante de pedir los resultados de los CA Tests/Pruebas.
Otros paises tiene información sobre los conditónes geneticas y los Tests/Pruebas que estan al alcance del publico en sus paginas web del Registro o Club de Árabes de Pura Sangre. Y lo manda al petición de los clientes y los membros. Nuestro A.E.C.C.A. todavia no lo hace; ni lo tiene nigun información en su web.
Este tiene que cambiar.
Para que no hay mas gente inocente como Jose trapado con una potra despues de 4 años lo cual resulta completamente inutíl y discapatizada.
Un Saludo,
Lisa
alberto gracias por la info nueva. me parece fuertisimo lo de la yegua! sorprendente… igual hay gente a la que le haya pasado un caso similar, y nunca se hayan enterado de que su yegua era una yegua afectada por el CA …podra ser? porque ya cualquier cosa.
Muchas gracias por toda la información, hoy en la mañana me han facilitado más datos e información sobre la enfermedad, como sobre las responsabilidades y el modo de actuar frente a casos como este, aunque me exime de toda responsabilidad por tiempo (2 años de la venta) y falta de pruebas sobre la enfermedad en su momento cuando como criador ofrecí disponibilidad a cualquier prueba veterinaria, para mí la importancia del problema en realidad es el animal enfermo y evitar que empeore cuestión inevitable, y por consiguiente no volver a cometer un error de criar ya sabiendo a día de hoy lo que se sabe, en realidad todos los “expertos” sobre la enfermedad con los que hable no me saben certificar el alcance de la enfermedad propiamente dicha, al tratarse de una enfermedad genética-hereditaria y que puede desarrollarse o no acusan que es imposible certificar si la potra nació enferma o desarrollo la enfermedad con el tiempo, ya que la coherencia está en llamar enfermedad a cualquier causa demostrada a partir de un síntoma, mientras no se reflejen síntomas que adviertan algo no se puede diagnosticar con lo cual no existe posibilidad de designarlo como enferm@ “algo así como la comparativa de la Esclerosis o el Alzheimer” en medicina humana que al igual que la AC pueden heredarse o no (factor suerte), ya que me aseguran que por varios estudios tras el cruce de los mismos progenitores solo 1 de cada 4 productos puede llegar a desarrollar la enfermedad por la combinación de alelos en el gen afectado e incluso siendo ambos progenitores portadores el producto puede llegar a no serlo y esta libre de todo problema, esta claro que sería estúpido jugar a la ruleta rusa con estos porcentajes más que nada para evitar seguir jugandosela a producir un futuro producto que puede o no enfermar y sobre todo para ir eliminando posibles portadores, pude hablar esta mañana con el responsable de un laboratorio genetista alemán que me transmitió parte de sus avances sobre la AC, me comunicaron que por estadística 2 de cada 10 ejemplares son portadores del gen en términos generales, ya que se transmite tanto de padres a hijos como en generaciones alternas (nieto -abuelo) algo así como el color de los ojos en las personas, el problema principal es cuando se juega sobre una misma línea por ambas partes (mi caso) que es más fácil compatibilizar genes, según ellos la enfermedad siempre existió, no es una novedad, pero que los avances científicos le otorgaron a esta enfermedad un lugar de importancia debido al incremento actual del problema, aun así a día de hoy está considerada una enfermedad rara, porque no se sabe cual es el gen afectado, ni hay bases que garanticen síntomas comunes ni cuando se desarrollan realmente la enfermedad, si lo común es ver síntomas entre el nacimiento y los 16 meses, más acentuado en machos que en hembras y los principales síntomas comunes son temblores, descoordinación motora y menos común la pérdida de concentración visual, aunque se dan muchos otros casos, “en concreto un caso de una yegua de 6 años que sin previos síntomas empezó a tener convulsiones y ataques “epilépticos”, la diagnosticarón como afectada por la Rinoneumonitis Equina Nerviosa, el tratamiento nunca causo efecto y tras la prueba certificarón la AC la cual se manifestaba en este caso de esta forma, con lo cual tampoco hay garantias de síntomas comunes, ni a quien afecta realmente ya que como verifican a propios hermanos no les afecta de igual manera y lo más triste que no hay tratamientos concretos ni tampoco alternativos, así que la única opción a día de hoy por el bien de todos es que quien pueda en relación a esta enfermedad haga las pruebas a sus ejemplares y así haga una cría responsable.
Aquí os adjunto la web de la AC donde podéis encontrar laboratorios que os facilitan la realización de las pruebas: http://www.cerebellar-abiotrophy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=55&Itemid=59
Gracias a todos por la ayuda.
Un saludo.
Jose.
Buenos días:
Desde hace más de tres años todos nuestros caballos han sido testados de CA y SCID, siendo no portadores de estas enfermedades genéticas. En Europa se tenía mucha más conciencia de este problema, y apostamos por tener la máxima información y documentación para evitar este tipo de problemas al realizar ventas fuera de España.
En el caso particular de Jose, decirle que se ha descrito al menos un caso de una yegua prá CA/CA afectada y que no tenía síntomas externos claros de la enfermedad y sólo sus potros han dado la pista de que algo pasaba con ella, hasta que se le hicieron los tests. Este es un vídeo de la yegua, por si es de su interés: http://www.youtube.com/watch?v=cyNwj7PIzJ0
También comentar que los síntomas pueden mostrarse desde el propio nacimiento del potro hasta aproximadamente los tres años. En el caso de una venta deberías revisar con un veterinario/abogado el tema de los vicios ocultos en los contratos de compra-venta de caballos, ya que no sé si este tipo de enfermedades entra en ese ámbito.
Asimismo, hay líneas en las que predominan portadores de CA, por lo que recomiendo, desde mi modesta opinión, revisar la página web http://www.cerebellar-abiotrophy.org/ para, al menos tener la precaución de tener los resultados de estos tests antes de comprar un caballo o bien realizarlo dentro del examen veterinario de compra.
Un saludo,
Alberto
Hola veo que el tema esta muy en auge en estos momentos. Yo voy a comentar sobre el tema ya que a mi tambien me afecta pero no tan fuertemente (por ahora, crucemos los dedos y esperemos hacer lo correcto). Yo tengo un semental CA Carrier, SCID Clear. Y una de mis yeguas en el punto de mira ALB Benima (Alfaqui x Malvarosa). Para empezar, Jose, me imagino como lo estaras pasando, y no por la reclamacion, si no por la potra y el momento. a mi me paso algo parecido con un cachorro que crie con una enfermedad genetica que mi veterinario no diagnostico. En el caso de los perros, suele haber una garantia sanitaria frente a enfermedades víricas y enfermedades congenitas. Con unas condiciones a seguir por supuesto para poder acogerse a las garantías. Pero nunca, estas garantías sobrepasan el año, osea que para mi, este comprador ya no puede reclamarte nada. Con o sin garantia, ya que ha pasado mucho tiempo. yo lo siento por quien sea el nuevo propietario de la potra. pero esto no es culpa de nadie, porque en aquel entonces aqui no estabamos tan enterados sobre estos temas, y si el comprador si, que te lo huviera exigido en aquel momento, yo que tu como minimo le pagaria la prueba del CA. Pienso que de lo unico que nos puede servir este caso, es para concienciarnos sobre este problema, y poner ahora que estamos a tiempo y con mucha informacion, una solucion. un saludo y suerte
La yeguada ALQAMAR ya hizo los análisis de sus caballos. Podeis ver los resultados en nuestra web.
Creo que es bueno para todos saber lo que hay para criar mejor!
Un saludo!
Hola Luz, por desgracia una potra criada por mi supuestamente con casi 3 años esta desarrollando la enfermedad a falta de que las pruebas realizadas lo confirmen, en España el Laboratorio DLV en Las Rozas(Madrid) realizan las pruebas en coordinación con otro laboratorio de Alemania con un precio bastante asequible, adjunto el número de contacto 916377038.
Me gustaría si alguien me puede decir que tipo de responsabilidad tiene el criador siendo desconocedor en su momento de que sus ejemplares eran portadores y sobre todo que después de 2 años de ser vendido el ejemplar desarrolle la enfermedad, ya que el actual propietario se escuda en que en su día tendría que haber testado al animal en cuestión para certificarle que nunca enfermaría de una enfermedad genética, me parece un poco ilógico ya que hay infinidad de enfermedades genéticas y que no es posible certificarlas todas, si alguien puede asesorarme un poco sobre el tema aparte de lo que ya me han transmitido desde AECCA, Laboratorios, …
Muchas gracias.
Quedaron en mandarme más información…tripticos ,etc.Los volveré a llamar
Any updates Luz on a lab in Spain which is licenced to do the CA testing?
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¿Hay noticias del laboratorio, Luz?
Gracias, Lisa
He hablado con un laboratorio español y creen que podrán hacerlo. me mandarán más información y la publicaré. Un saludo a todos
Desde fevero 2011, con el publicacion de su articulo en las revistas vetenarios
Drs. Cecilia Penedo y Leah Brault de VGL laboratorio , UC Davis ( California) ya tiene la prueba DNA para Abiotrofia Cerebelosa.
Brault, L.S., Cooper, C.A., Famula, T.R., Murray, J.D. and Penedo, M.C.T. (2010) Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics doi:10.1016/j.ygeno.2010.11.006.
Asi otro laboratorios: VHL en Holanda, Vetgen en EEUU, GeneControl en Alemania, Progenus en Belga, Laboklin en Iglaterra, Veto-Pharma en Francia, AHSA en Australia and tambien Africa del Sur , todos estan usanando el nuevo DNA prueba. Pero en España , ni lo recognocen el condicion much menos ofreciendo una prueba ADE. (DNA en ingles).
¿Que podemos hacer?
Lisa
Thank you for contributing a great comment!